Синдром жильбера диагностика генетическая

Уважаемые пациенты! Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Синдром Жильбера. Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8

По всем вопросам, связанным с COVID , включая заявки на выполнение тестирования, обращайтесь по телефону. Услуг заказано: 0 На сумму: 0 руб. Результаты поиска: Количество результатов: 0. Версия для печати. Синдром Жильбера — доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия умеренной выраженности. Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного свободного, непрямого билирубина в сыворотке крови.

Если их становится 7 или реже 8 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается — это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями.

У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания. В норме при распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который необходимо вывести из организма. Поступив в клетки печени, он связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы УДФГТ.

Соединение билирубина с глюкуроновой кислотой делает его растворимым в воде, что обеспечивает возможность его перехода в желчь и выделения с мочой. Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом.

У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения тошнота, отрыжка, запоры, диарея , усталость, общее недомогание, тревожность.

Основной симптом — желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены. Под влиянием солнечного света у больных с синдромом Жильбера может отмечаться повышенная пигментация кожи.

Иногда заболевание проявляется в период новорождённости и расценивается как физиологическая желтуха новорождённых. Возможно и постоянное бессимптомное течение, тогда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови показатель билирубина. Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, осуществить профилактику печеночных кризов, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Лабораторная служба Хеликс. Личный кабинет клиента Личный кабинет врача. Ваш город Санкт-Петербург? О службе. Главная База медицинских знаний Хеликс Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера. Анализы База знаний Акции Страницы Адреса. Наследственная гипербилирубинемия. База знаний в вашем смартфоне или планшете. Пересчёт единиц измерения. Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию? Когда назначается исследование? Что означают результаты? Также рекомендуется Важные замечания. Венозную кровь. Подготовки не требуется. Подробнее об исследовании Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного свободного, непрямого билирубина в сыворотке крови. Факторы, провоцирующие обострение синдрома Жильбера: тяжелые физические нагрузки, погрешности в питании консервированные, жареные, острые, копченые продукты, газированные напитки , голодание, алкоголь, стрессовые ситуации, переутомление, инсоляция, вирусные инфекции, лекарственные препараты, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ анаболические стероиды, глюкокортикоиды, андрогены, этинилэстрадиол, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол, стрептомицин, левомицетин, салицилат натрия, ампициллин, кофеин, парацетамол, иринотекан.

При подозрении на синдром Жильбера. При дифференциальной диагностике синдрома Жильбера и других заболеваний, проявляющихся гипербилирубинемией. В связи с высокой распространенностью синдрома Жильбера рекомендуется проведение генетического анализа перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.

При слабовыраженной неинфекционной желтухе. Когда у пациента хроническая желтушность, купируемая барбитуратами. Если концентрация билирубина увеличена при других нормальных биохимических показателях крови.

При отягощенном семейном анамнезе неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия. Санкт-Петербург , Б. Сампсониевский пр-т, д.

Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)

Чаще встречается у мужчин. Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом. У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения тошнота, отрыжка, запоры, диарея , усталость, общее недомогание, тревожность. Основной симптом — желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови. Повышение уровня билирубина при БЖ провоцируется значительными физическими и психоэмоциональными нагрузками, пищевыми погрешностями, приемом некоторых медикаментов, инфекционными заболеваниями. Больные жалуются на усталость и чувство дискомфорта в брюшной полости.

Жильбера синдром

В корзину. Анализы и цены. Выберите подраздел Общий анализ крови, группы крови Исследования свёртываемости крови Комплексные программы Биохимические исследования Гормональные исследования Общеклинические исследования Диагностика инфекционных заболеваний Исследования иммунитета Маркеры аутоиммунных заболеваний Генетические исследования Диагностика онкопатологии Аллергологические исследования Цитологические исследования Гистологические исследования Анализы на биологическое родство Молекулярно-цитогенетические исследования Лекарственный мониторинг Химико-токсикологический анализ наркотические и психоактивные вещества Диагностика старения Анализ микробиоты Диагностика туберкулеза Неинвазивная диагностика патологии печени: ФиброТест, ФиброМакс, СтеатоСкрин Неинвазивная пренатальная диагностика: Panorama Функциональная диагностика Процедуры. По типу По биоматериалу Для кого Органы По заболеваниям. Скачать пример результатов PDF Цена. Причина заболевания Поломка в гене приводит к неправильному превращению билирубина в организме, невозможностью его связываться в печени с белком.

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия характеризуется умеренным периодическим повышением содержания билирубина в крови, вследствие нарушения перевода билирубина в его растворимую форму присоединение глюкуроновой кислоты ферментом глюкуронилтрансферазой, кодируемой геном UGT1A1. Это может сопровождаться ухудшением самочувствия, снижением работоспособности, диспепсическими явлениями, пожелтением склер, особенно на фоне физической или психической нагрузки. У людей с клиническими проявлениями синдрома Жильбера повышен риск развития желчнокаменной болезни без своевременной профилактики. При выявлении синдрома Жильбера необходима консультация гастроэнтеролога и соблюдение определенной диеты. У мужчин генетический обусловленный умеренный дефицит фермента UGT1A чаще сопровождается клиническими проявлениями, чем у женщин. Около 1,5 млн. Назначение : позволяет определить полиморфизм в гене фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы и генетическую предрасположенность к развитию синдрома Жильбера, своевременно выявить патологию и при необходимости подобрать эффективную персональную медикаментозную терапию. Результат лабораторного исследования не является диагнозом, так как в результате проведенного исследования определяется генетическая предрасположенность, указывающая только на повышенный риск развития заболевания.

Синдром Жильбера — хроническое наследственное заболевание печени, сопровождающееся накоплением билирубина в сыворотке крови. Последнее, в свою очередь, сопровождается пожелтением кожных покровов и повышением риска развития других заболеваний печени и желчевыводящих путей, например, цирроза и желчнокаменной болезни.

Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера

По всем вопросам, связанным с COVID , включая заявки на выполнение тестирования, обращайтесь по телефону. Услуг заказано: 0 На сумму: 0 руб. Результаты поиска: Количество результатов: 0. Версия для печати. Синдром Жильбера — доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия умеренной выраженности.

OMIM

У вас отключен JavaScript. Некоторые возможности системы не будут работать. Пожалуйста, включите JavaScript для получения доступа ко всем функциям. Взятие крови из периферической вены : Синдром Жильбера - доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия - наследственное заболевание, включающее гетерогенную группу нарушений, многие из которых являются следствием компенсированного гемолиза. При этом отсутствуют изменения других показателей функции печени, нет клинических признаков печеночной патологии. Важное значение в диагностике этого синдрома имеют специальные диагностические пробы: проба с голоданием повышение уровня билирубина на фоне голодания , проба с фенобарбиталом прием фенобарбитала, индуцирующего коньюгирующие ферменты печени, вызывает снижение уровня билирубина , проба с никотиновой кислотой внутривенное введение никотиновой кислоты, которая уменьшает осмотическую резистентность эритроцитов и тем самым стимулирует гемолиз, приводит к повышению уровня билирубина. Генетическое исследование показано всем новорожденным при подозрении на синдром Жильбера, супружеским парам, планирующим беременность или имеющим в семье ребенка с синдромом Жильбера, ближайшим родственникам больного. Специальной подготовки не требуется.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Синдром Жильбера

Комментариев: 5

  1. vesnetyga:

    vasskroly, точнее бред

  2. polina.cat:

    Владимир, У МЕНЯ УМНАЯ БАБУШКА ГОВАРИВАЛА : “у ХОРРОШЕГОМУЖА И СВИНКА ГОСПОДИНКА”, а у дурака – всегда дура баба

  3. filippirin:

    Виктор, спасибо, у меня всё нормально, мне за державу обидно. Сейчас вот опять слушала Талькова, благодаря Вам. слёзы сами собой выступили и комок в горле, люблю Игоря Талькова, вечная ему память. Муж перед работой тоже прослушал, и как-то тоже взгрустнулось ему. Спасибо Вам ещё раз за ностальгию, за нашу молодость(мою во всяком случае. Здоровья всем нам, счастья, удачи.

  4. Визоб:

    Heqiqet, но у большинства, на них нет денег…

  5. shpakov:

    когда это постоянная ситуация- то чувствуешь. что тебя используют ,